Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Afty: Co warto wiedzieć o tej bolesnej dolegliwości? Objawy i sposoby leczenia

11 października 2024, 16:13

Aftowe zapalenie jamy ustnej oraz afty nawracające to przypadłości, które mogą dotknąć zarówno dorosłych, jak i dzieci. Powodują dyskomfort i dolegliwości bólowe, a ich leczenie może okazać się wyzwaniem. Jak poznać aftę i jakie są rodzaje tych zmian w jamie ustnej? Dowiedz się, jakie są możliwe sposoby leczenia aft i dowiedz się, jakie są ich przyczyny.


Uczeni z Pennsylwanii odkryli nieznaną funkcję czerwonych krwinek

11 sierpnia 2025, 07:05

Czerwone krwinki badane są od XVII wieku i wciąż potrafią zaskoczyć naukowców. Od dawna uważano je za biernych uczestników procesu krzepnięcia – elementy wypełniające skrzep, podczas gdy faktyczną pracę wykonywały płytki krwi i fibryna (włóknik). Utrwalony przez dekady obraz był prosty: płytki odpowiadają za zainicjowanie i zorganizowanie skrzepu, włóknik nadaje mu strukturę, a erytrocyty stanowią jedynie „pasażerów na gapę” zamkniętych w tej sieci. Najnowsze badania naukowców z University of Pennsylvania pokazują jednak, że rzeczywistość jest znacznie bardziej złożona


Co człowiek ma wspólnego z bakterią

19 lipca 2006, 16:58

My, ludzie, możemy mieć więcej wspólnego z bakterią Escherichia coli, niż nam się wydaje. Amerykańscy naukowcy z Berkeley zademonstrowali bowiem, że replikacja DNA jest uruchamiana w ten sam sposób, bez względu na to, czy badanym organizmem jest bakteria właściwa, archeowiec czy tzw. jądrowiec.


Trzcina cukrowa nie wpływa na poziom cholesterolu

27 listopada 2006, 11:32

Kolejne badania dostarczają dowodów na to, że ekstrakt z kubańskiej trzciny cukrowej nie pomaga obniżyć poziomu cholesterolu we krwi.


AMD zmieni właściciela?

16 lutego 2007, 15:42

AMD może znaleźć się pod kontrolą prywatnych grup akcjonariuszy, wynika z rynkowych plotek. Obecna pozycja firmy nie jest najlepsza.


© Tomasz Sienickilicencja: Creative Commons

Słodycze udające tytoń zwiększają ryzyko palenia naprawdę

19 czerwca 2007, 08:14

Gumy i cukierki wyglądające jak papierosy zwiększają ryzyko, że w przyszłości dziecko będzie palić. Zachodzi wtedy proces zwany desensytyzacją, czyli odwrażliwianie, a brzdące stają się bardziej otwarte na pomysł, że kiedyś będą korzystać z prawdziwych wyrobów tytoniowych – podkreśla Jonathan Klein z Uniwersytetu w Rochester.


Zakończył się pierwszy proces o nielegalne udostępnianie muzyki

5 października 2007, 10:53

Przed dwoma dniami informowaliśmy o rozpoczęciu pierwszego w historii USA procesu o nielegalne udostępnianie plików muzycznych. Wyrok już zapadł i oskarżona, Jammie Thomas, ma zapłacić grzywnę w wysokości 222 000 dolarów.


Podwójna pamięć

6 stycznia 2008, 00:41

Doświadczenia wielu osób dowodzą, że aby lepiej opanować pewne czynności, należy je wielokrotnie powtarzać. Jednocześnie z badań nad synapsami łączącymi neurony wynika, iż powtarzanie tych samych bodźców osłabia odpowiedź na nie. Badacze z Carnegie Mellon University oraz Instytutu Maxa Plancka odkryli mechanizm, za pomocą którego można wyjaśnić wspomniany paradoks.


© kaibara87licencja: Creative Commons

Operują jelito, a znika cukrzyca

7 marca 2008, 14:48

Diabetolodzy dysponują coraz większą liczbą dowodów na to, że ominięcia jelitowe w obrębie jelita cienkiego (zwłaszcza jelita czczego i dwunastnicy) pomagają poskromić cukrzycę typu 2. Remisję choroby obserwowano bez względu na utratę wagi, nawet u osób niecierpiących na otyłość (Diabetes Care).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy